Koperstapeling bij de Dobermann: Wat je moet weten
De dobermann is een prachtig, energiek en loyaal ras, maar helaas ook een ras waarbij bepaalde erfelijke gezondheidsproblemen relatief vaak voorkomen. Eén daarvan is koperstapeling — een aandoening die nog niet bij iedereen even bekend is, maar die grote gevolgen kan hebben voor de gezondheid van de hond.
Wat is koperstapeling?
Koperstapeling is een stoornis in de koperstofwisseling waarbij het lichaam koper niet goed kan afvoeren. Hierdoor hoopt koper zich op, vooral in de lever. Na verloop van tijd kan dit leiden tot leverontsteking (hepatitis), levercirrose en uiteindelijk leverfalen. De ziekte komt niet alleen voor bij mensen (zoals bij de ziekte van Wilson), maar ook bij honden – en de dobermann blijkt hier gevoelig voor te zijn.
Hoe ontstaat koperstapeling?
De meeste gevallen van koperstapeling bij de dobermann zijn erfelijk. Dat betekent dat er sprake is van een genetische aanleg die ervoor zorgt dat het lichaam koper niet op de normale manier uitscheidt of verdeelt. In veel gevallen wordt de ziekte pas duidelijk als er al schade aan de lever is ontstaan, omdat honden in het beginstadium vaak geen symptomen laten zien.
Dankzij nieuwe inzichten en DNA-tests is het tegenwoordig mogelijk om dobermanns te screenen op belangrijke genetische risicofactoren.
De rol van ATP7B en ATP7A
Twee genen zijn belangrijk in de koperstofwisseling:
| Gen | Functie | Effect bij mutatie |
|---|---|---|
| ATP7B | Zorgt voor afvoer van koper uit de lever via de gal | Ophoping van koper in de lever (koperstapeling) |
| ATP7A | Zorgt voor distributie van koper naar cellen en weefsels | Verstoring van koperverdeling, mogelijk verhoogd risico op leverproblemen |
Mutaties in ATP7B zijn bekend van de ziekte van Wilson bij mensen en veroorzaken koperstapeling doordat de lever het koper niet goed kan afvoeren.
Mutaties in ATP7A kunnen de koperbalans verder verstoren en de ernst van koperstapeling beïnvloeden.
Bij de dobermann zijn mutaties gevonden in zowel ATP7B als ATP7A. Dit maakt duidelijk dat koperstapeling in deze populatie multifactorieel is: het kan veroorzaakt worden door mutaties in één of beide genen, en mogelijk spelen nog meer genetische of omgevingsfactoren een rol.
Kan koperstapeling optreden zonder bekende mutaties?
Ja, koperstapeling kan zich ook ontwikkelen bij honden die vrij zijn van mutaties in ATP7B en ATP7A.
Dit kan verschillende oorzaken hebben:
- Andere, nog onbekende genetische factoren: Niet alle genetische oorzaken zijn al ontdekt. De koperstofwisseling is een complex biologisch proces waarbij meerdere genen betrokken zijn.
- Multifactorieel probleem: Zelfs een lichte genetische gevoeligheid kan in combinatie met omgevingsfactoren (zoals een koper-rijk dieet) zorgen voor koperstapeling.
- Niet-genetische oorzaken: Chronische leverontstekingen, bepaalde voedingspatronen, of andere externe factoren kunnen de koperbalans verstoren, zelfs zonder genetische aanleg.
Belangrijke conclusie:
Een ‘clear’ uitslag op ATP7B en ATP7A vermindert het risico aanzienlijk, maar sluit koperstapeling niet 100% uit. Regelmatige controle van leverwaarden en alertheid op symptomen blijven essentieel.
Symptomen van koperstapeling
De symptomen kunnen vaag zijn en langzaam erger worden. Mogelijke signalen zijn onder andere:
- Verminderde eetlust
- Gewichtsverlies
- Lusteloosheid
- Braken en/of diarree
- Geelzucht (gele verkleuring van huid, slijmvliezen en ogen)
- Bloedingen of blauwe plekken
- Neurologische symptomen bij ernstige leverproblemen
Omdat deze klachten ook bij andere ziekten kunnen voorkomen, is gericht onderzoek noodzakelijk.
Diagnose en behandeling
De diagnose wordt gesteld via:
- Bloedonderzoek
- Leverbiopten om kopergehalte te meten
- Beeldvorming zoals een echo
- Genetische screening op ATP7B en ATP7A
Behandeling bestaat uit:
- Medicatie (koperbinders zoals penicillamine)
- Koperarm dieet
- Ondersteunende therapieën bij leverfalen
Hoe eerder de ziekte wordt ontdekt en behandeld, hoe beter de vooruitzichten.
Wat betekent dit voor fokkers en eigenaren?
Voor fokkers:
- Test fokdieren op koperstapeling via ATP7B en ATP7A.
- Combineer genetische testen met andere gezondheidscontroles, zoals leverbiopten waar nodig.
- Vermijd combinaties die het risico op ernstige koperproblemen vergroten.
Voor eigenaren:
- Overweeg DNA-screening bij jonge honden, vooral als er koperproblemen in de lijn voorkomen.
- Laat de leverfunctie periodiek controleren.
- Wees alert op vroege symptomen van leverproblemen.
De toekomst: verder onderzoek nodig
Hoewel de ontdekking van ATP7B- en ATP7A-mutaties een grote stap vooruit is, zijn ze waarschijnlijk niet de enige factoren die koperstapeling bij dobermanns veroorzaken.
Verdere genetische studies zijn nodig om het volledige plaatje te begrijpen.
Toch geldt: testen op ATP7B en ATP7A biedt nu al veel extra inzicht dat enkele jaren geleden nog niet mogelijk was. Door bewust te fokken en gezondheidsinformatie te delen, kunnen we samen werken aan een gezondere toekomst voor de dobermann.
Bronnen en verder lezen
- Dirksen K, Fieten H, van den Ingh TS, et al. Copper-associated hepatitis in Labrador Retrievers: a retrospective study of the diagnostic value of hepatic copper quantification. Vet J. 2016.
- Fieten H, Hooijer-Nouwens B, et al. Identification of a COMMD1 mutation in Bedlington Terriers with copper toxicosis. J Hered. 2005.
- Fieten H, van den Ingh TS, et al. Canine hepatic copper toxicosis: from Bedlington Terrier to genetic discovery and beyond. Vet J. 2012.
- Fieten H. Copper storage diseases in dogs – lessons from genetics. Utrecht University thesis & publications, 2019.
- Embark Veterinary. Copper Toxicosis Risk in Dogs: Understanding ATP7B and ATP7A variants. embarkvet.com
- Laboklin. Genetic test for copper storage disease (ATP7B/ATP7A variants). laboklin.co.uk
Let op: onderzoek naar koperstofwisselingsstoornissen bij de dobermann is volop in ontwikkeling. Nieuwe genetische inzichten kunnen in de toekomst leiden tot bredere tests en betere preventie. De informatie in deze blog is gebaseerd op de stand van de wetenschap ten tijde van publicatie.